唐氏综合征是危人由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,综合症高系21号染色体的危人异常,有三体、唐氏易位及嵌合三种类型。综合症高临床表现主要有:
1、危人患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现代医学表明,唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。高龄孕妇的卵子老化,容易导致21号染色体发生异常现象,从而导致出生的宝宝患有小儿唐氏综合症。可见,年龄是诱发唐氏综合症不分离的重要原因。建议在产前应该遗传咨询和产前诊断。
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